La ricerca italiana fa luce sulla sindrome di Ring 14, l'alterazione del cromosoma 14

di Jacopo Di Bonito

Nuovo passo in avanti della ricerca italiana. La sindrome di Ring 14, o sindrome del cromosoma ad anello, oggi fa meno paura di ieri. Il merito è tutto da attribuire al Dipartimento di psicologia dell'università degli Studi di Milano-Bicocca, che ha aperto la strada a nuove ipotesi di intervento nei bimbi colpiti da questa grave malattia genetica. La maggior parte delle persone affette dalla sindrome di Ring 14 presentano chiari segni di epilessia, grave ritardo mentale e psicomotorio, infezioni alle vie respiratorie, difficoltà nello sviluppo del linguaggio e tratti autistici, e tutto per colpa di un alterazione ancora sconosciuta del cromosoma 14. Lo studio in questione, finanziato dall'associazione internazionale Ring 14, che rappresenta oltre 200 famiglie in diversi Paesi, di cui 30 in Italia, ha dimostrato

“ l'assenza di uno sviluppo linguistico omogeneo in bambini con un medesimo quadro genetico (gruppi appartenenti alla sindrome del cromosoma ad anello e gruppi affetti da anomalie strutturali del cromosoma 14) - spiega l'associazione - e ha aperto la strada a nuove ipotesi di intervento terapeutico nei confronti di questi piccoli pazienti”. Secondo quanto è emerso in “laboratorio”, “le abilità linguistiche dei bambini portatori di tale sindrome si differenzierebbero sia in termini di sviluppo che di competenza, variando a seconda dei soggetti analizzati”. Spiegano dall’associazione di volontariato emiliana.
La Ring 14,  da anni al centro di studi e progetti che mirano a far luce su questa terribile sindrome, sembra non darsi per vinta.

Ciò che genera la perdita di materiale genetico, e la successiva anomalia del cromosoma 14 è ancora tutto da scoprire. La ricerca sembra essere ancora lontana da una definizione completa del problema. Ciò che si sa per ora è che il cromosoma 14 assume una conformazione ad anello in

seguito a due eventi di rottura che avvengono all’interno del cromosoma e che generano la fusione del braccio corto e del braccio lungo, alla quale segue una perdita di materiale informativo. Il cromosoma 14 però può essere interessato anche da altre anomalie strutturali,  quali delezioni parziali interstiziali del braccio lungo, traslocazioni bilanciate o sbilanciate con altri cromosomi, in cui la forma del cromosoma rimane lineare e non si circolarizza. I segni e sintomi associati a delezioni parziali lineari includono ancora ritardo psicomotorio e anomalie fenotipiche multiple, e sono in parte, ma non del tutto, simili a quelli associati a RING 14. Anche in questi casi la diagnosi iniziale si avvale di un semplice esame cromosomico “Ciò che si è scoperto fino ad oggi – concludono dall’associazione Ring 14 -  è semplicemente un primo traguardo scientifico nel percorso di definizione di questa malattia, più sconosciuta che rara”.