di Marina Ranucci
Diagnosi precoce. Anche in campo neonatale risulta la chiave di tutto. L’1% dei bambini è portatore di un difetto cardiaco. Spesso questi difetti possono essere gravi forme di cardiopatia congenita. «Un bebè su quattro con gravi forme di cardiopatia congenita viene tuttora dimesso dall'ospedale senza diagnosi, con importanti ricadute sulla futura crescita del bambino». È l’allarme che arriva dalla specialista, Lindsey Allan, pioniera del settore. Il medico, vincitrice della VI edizione del premio Arrigo Recordati per la ricerca scientifica, è stata ospite a Milano dell'ospedale dei Bambini Vittore Buzzi, dove ha tenuto una lettura magistrale sulle cardiopatie congenite.
Le cardiopatie congenite sono delle malformazioni del cuore che si verificano in conseguenza di un'alterazione del normale sviluppo del cuore dell'embrione che si forma nelle prime quattro-dieci settimane di gravidanza. La malformazione cardiaca può essere di vario tipo. Esistono anomalie che riguardano una singola parte del cuore ed anomalie invece molto complesse in cui c'è un grave sovvertimento dell'architettura cardiaca. Esistono ovviamente anche forme che non hanno alcuna implicazione reale sulla salute del bambino e che consentono una vita normale. Le cardiopatie congenite sono tra le malformazioni quelle più frequenti: la loro incidenza è calcolata come il numero dei bambini con cardiopatia sul numero totale dei nati vivi. Numerosi studi dimostrano che l'incidenza delle cardiopatie congenite è intorno ad otto casi per mille nati vivi, per cui, in considerazione della natalità italiana degli ultimi anni, si può stimare che attualmente in Italia nascono circa 4mila neonati all'anno con cardiopatia congenita. Alcune cardiopatie congenite decisamente più frequenti di altre: il difetto interventricolare rappresenta circa il 32% di tutte le cardiopatie congenite, quello interatriale il 9%, il dotto di Botallo pervio e la coartazione aortica l'8% circa, la tetralogia di Fallot il 6%, la trasposizione completa delle grandi arterie il 5%. Avere una cardiopatia congenita non vuol dire avere necessariamente una malattia seria, poichè alcune cardiopatie sono di entità talmente leggera da non influenzare la salute ed il benessere di una persona e da non richiedere alcun tipo di terapia per tutta la vita. Al contrario alcuni difetti cardiaci congeniti sono talmente gravi da portare a morte un neonato in pochi giorni, almeno che non venga effettuato un intervento medico e chirurgico immediato. Per tale motivo è molto importante che la patologia venga individuata già durante le gravidanza. «La Dottoressa Allan - si legge in una nota - è stata la prima al mondo a documentare le immagini ecocardiografiche normali del cuore del feto e a descrivere in fase prenatale le alterazioni morfo-funzionali in numerosi casi di malformazioni cardiache. Queste scoperte le hanno permesso di produrre negli anni Ottanta un'enorme quantità di dati cardiologici di riferimento sul feto umano, prima disponibili solo sui modelli di feto animali, documentati in numerose pubblicazioni scientifiche». Se si pensa che già trenta anni fa tutto questo era possibile, con le tecnologie attuali, la diagnosi precoce sarebbe facilmente possibile. «Essere a conoscenza del difetto prima della nascita consente ai neonati di avere una maggior aspettativa di vita - sottolinea l'esperta Lindsay Allan - riconoscere che una maggiore traslucenza nucale a circa 12 settimane di gestazione è correlata a cardiopatia congenita - spiega la dottoressa - ha portato a un aumento delle diagnosi in fase precoce, e oggi questa è la principale sfida che abbiamo di fronte, dal momento che le cardiopatie congenite prenatali rappresentano la principale causa di mortalità infantile durante il primo anno di vita e - conclude l'esperta - costituiscono un'emergenza sociale di elevato impatto sulla qualità della vita del bambino e della sua famiglia».
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