Scienziati australiani hanno identificato un gene legato a una forma grave di osteoartrite ereditaria, in cui la cartilagine si degrada nelle giunture, aprendo la strada ad un trattamento efficace per l'artrite, di cui soffrono milioni di persone specie sopra i 45 anni. Il gene, noto come TRPV4, controlla quanto calcio entri in una cellula, un processo particolarmente importante nelle cartilagini. Quando il gene non funziona correttamente, l'assorbimento del calcio si interrompe e la cartilagine si frantuma, causando forte dolore e rigidità nelle mani e nei piedi.
La scoperta di studiosi dell'Istituto Murdoch di ricerca pediatrica di Melbourne, pubblicata su Nature Genetics, si è basata in parte su uno studio di quattro generazioni di una famiglia in cui 20 membri, uno di appena cinque anni, soffrivano di osteoartrite. I test genetici hanno rivelato che in tutti era presente una mutazione del TRPV4. I risultati sono stati confrontati con esami di un'altra famiglia numerosa con precedenti di osteoartrite in Germania e di un paziente in Canada. Tutti avevano in comune la stessa mutazione del gene. Secondo Ravi Savarirayan, che ha coordinato la ricerca, identificare la mutazione significa che le famiglie potranno essere sottoposte a esami diagnostici per confermare chi soffre della malattia e chi potrebbe contrarla in futuro, dato che può essere ereditaria. Quando si comprenderà pienamente come il gene opera, sarà possibile formulare farmaci che agiscano su di esso, e dare sollievo a chi soffre di artrite e possibilmente anche di altre condizioni di dolore cronico. «Siamo ancora nelle prime fasi, ma la speranza è di creare una molecola che possa rigenerare le cartilagini o prevenirne il degrado che causa l'artrite», scrive. (Fonte: Ansa)
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