Medicina: l'ipoplasia del rene è una delle cause più frequenti di dialisi in età pediatrica

di redazione

Scoperto il primo gene che determina nei bambini l'alterazione della funzione delle cellule staminali nel rene, causando lo sviluppo anormale dell'organo (ipoplasia renale). È il risultato di una collaborazione tra Paola Romagnani - associato di Nefrologia dell'Ateneo e responsabile dell'Unità di Nefrologia dell'Ospedale Meyer - e il Montreal Children's Hospital (Canada): lo studio è stato pubblicato sulla rivista scientifica internazionale Human Molecular Genetics.

Il gene Odd-Skipped Related 1 (Osr1) codifica per un fattore di trascrizione che è espresso dalle cellule staminali renali durante la vita fetale e nell'età adulta. Se la proteina codificata dal gene Osr1 manca completamente, i reni non si formano proprio (agenesia renale). Se il gene è solo in parte alterato, si formano reni più piccoli. L'ipoplasia del rene è una delle cause più frequenti di dialisi in età pediatrica. Lo studio si innesta nella ricerca scientifica del team diretto dalla Romagnani che ha portato alla scoperta nel 2006 dell'esistenza delle cellule staminali nel rene. L'individuazione delle staminali renali confermò che anche il rene aveva capacità di rigenerarsi.

Le ricerche si sono poi dirette non solo su come stimolare la capacità del rene di rigenerarsi, ma anche sulle alterazioni delle cellule staminali come causa di malattie. Il risultato raggiunto apre importanti prospettive terapeutiche. «Conoscere quello che determina i meccanismi genetici deputati a controllare la funzione delle cellule staminali renali è fondamentale - spiega Paola Romagnani - per identificare farmaci che abbiano la capacità di stimolare la loro capacità di rigenerare il danno renale. Già ora conosciamo l'esistenza di medicinali che agiscono sulle cellule staminali e possono rallentare la malattia». L'ipoplasia renale si osserva in 1 bambino ogni 400. Questi bambini, che nascono con reni particolarmente piccoli, vanno incontro alla comparsa di insufficienza renale cronica grave già in età pediatrica.

Si conoscono una serie di geni che possono essere responsabili di questa malattia. L'intera lista dei geni ad oggi noti, compreso OSR1, può adesso essere analizzata nei bambini affetti da ipoplasia renale tramite la metodica «Next Generation» presso la struttura di Genetica dell'Ospedale Meyer diretta da Sabrina Giglio. Paola Romagnani, che ha ricevuto importanti finanziamenti e riconoscimenti in ambito europeo, dirige un Laboratorio di Eccellenza Universitario-Ospedaliero per gli studi renali, dotato delle metodiche più avanzate per la diagnostica e la ricerca. (Fonte: Adnkronos)