di Marina Ranucci
La causa della Sindrome di Kabuki è una malformazione genetica. L’importante scoperta arriva da una ricerca italo-belga che sarà pubblicata sulla rivista medica American Journal of Medical Genetics. La ricerca ha coinvolto medici dell’ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma, in collaborazione con il Centro di genetica umana di Charleroi in Belgio e dell’Università Cattolica di Lovanio. La sindrome di Kabuki, prende il nome da un particolare della palpebra inferiore, che conferisce agli occhi di chi ne è affetto un aspetto che ricorda la maschera degli attori del teatro giapponese Kabuki.
Questa malattia rara, è caratterizzata da alterazioni del viso, ritardo psicomotorio medio-moderato, alterazioni scheletriche e cardiopatie congenite come, in un terzo dei casi, la coartazione dell’aorta. Fino ad oggi la causa di sviluppo della malattia era sconosciuta. Grazie a questa straordinaria ricerca svolta dal nosocomio romano, è finalmente stata individuata la causa genetica che porta alla particolare sindrome dismorfica. «Il primo gene-malattia MLL2 – spiega una nota dell’Ospedale Bambino Gesù – era già stato identificato nel 2010, ma le sue mutazioni riuscivano a spiegare soltanto il 50-75% dei casi. Questo nuovo studio ha utilizzato l'analisi esotica, una nuova tecnica di sequenzamento "exome sequencing" che sfrutta le conoscenze derivate dalla recente decifrazione dell’intero genoma umano per analizzare l’esoma di un individuo, ovvero tutta la porzione del DNA che contiene le istruzioni per sintetizzare le proteine dell’organismo umano. L’analisi è stata effettuata su 30 pazienti risultati negativi per le mutazioni in MLL2, e ha identificato in tre bambini la perdita di una piccola porzione del braccio corto del cromosoma X, contenente il gene KDM6A. In un caso la delezione – continua la nota - riguardava non solo questo gene, ma anche le regioni fiancheggianti, compresi tre altri geni a funzione non ancora nota. Negli altri due casi, invece, le delezioni erano intrageniche e rimuovevano porzioni variabili del gene KDM6A. Questo studio ha pertanto permesso di identificare un nuovo meccanismo responsabile della sindrome di Kabuki, rendendo disponibile un nuovo test per la diagnosi dei pazienti. Dai dati già acquisiti, l'eterogeneità genetica della malattia va oltre quella associata ai geni MLL2 e KDM6A. Sarà necessario in prospettiva – conclude la nota - stabilire quale percentuale della sindrome sia spiegata dal nuovo gene e se i pazienti eterozigoti per mutazioni in geni diversi presentino caratteristiche cliniche distinte». Insomma, una notevole scoperta dei ricercatori italiani e belgi, che apre nuove importanti possibilità per tutti coloro che sono affetti dalla rara sindrome di Kabuki.
Nessun commento:
Posta un commento