Sanità: scoperta causa della rara sindrome di Myhre grazie alla ricerca italiana di Telethon

di Marina Ranucci

Una nuova scoperta sul fronte delle malattie genetiche rare arriva in Italia grazie ai ricercatori di Telethon. Lo studio, effettuato grazie ai fondi raccolti dai contributi che annualmente tutti i cittadini versano a Telethon, è stato effettuato da un team di scienziati dell’Istituto Superiore di Sanità di Roma coordinati dal dottor Marco Tartaglia. Grazie a tecniche di indagine sul genoma umano davvero all’avanguardia, è stato possibile identificare finalmente la causa di una rarissima malattia genetica: la sindrome di Myhre. La ricerca, pubblicata sulla rivista “American Journal of Human Genetics”, ha individuato che la causa della sindrome sarebbe il gene SMAD4, che contiene le informazioni per una proteina coinvolta nella crescita delle cellule

in risposta a precisi stimoli e associata, quando alterata, allo sviluppo di tumori a carico di diversi organi. Tale gene nella sindrome di Myhre, comporterebbe un difetto congenito dello sviluppo causando ritardo di crescita, deficit cognitivi, ipertrofia muscolare, sordità e anomalie scheletriche. Questa rara malattia, scoperta soltanto 30 anni fa, registra 30 casi noti in tutto il mondo. Riuscire ad individuarne la causa, è stato davvero un risultato straordinario. «L’identificazione del gene implicato nella malattia - spiega Enrico Garaci, Presidente dell’Istituto Superiore di Sanità (Iss) - é stata conseguita grazie all’uso di una nuova e potente tecnologia di sequenziamento del genoma basata sull’analisi dell’esoma, cioé dell’intera porzione del Dna che contiene le istruzioni per sintetizzare le proteine del nostro organismo – continua Garaci - si tratta di un successo importante nella conoscenza dei meccanismi molecolari alla base di questa malattia dello sviluppo, di cui siamo particolarmente orgogliosi perché è frutto dell’uso di una nuova piattaforma tecnologica acquisita attraverso i fondi ottenuti grazie alle donazioni del 5 per mille da parte dei cittadini» conclude, il Presidente dell’Iss.Il laboratorio del dottor Marco Tartaglia del Dipartimento di Ematologia, Oncologia e Medicina Molecolare dell’Iss infatti, è uno dei pochissimi laboratori in Italia che dispone dell’attrezzatura all’avanguardia in grado di analizzare in breve tempo l’intero esoma di un individuo. Nell’1-2% dell’intero patrimonio genetico, si concentrano la stragrande maggioranza degli “errori” potenzialmente responsabili di malattie genetiche rare, e il laboratorio dell’Iss è riuscito ad individuarli. «Il gene responsabile non si conosceva – spiega il dottor Marco Tartaglia – ma i segni clinici erano ricollegabili a quelli di un piccolo gruppo di malattie dello sviluppo causate da una specifica alterazione di meccanismi di segnalazione intracellulare, similmente a quanto succede nel gruppo di malattie genetiche che studiamo da anni, grazie al supporto di Telethon. Da qui il nostro interesse per identificare il gene responsabile di questa rara malattia genetica che si è concretizzato grazie alla collaborazione con colleghi che si erano imbattuti in alcuni casi di questa sindrome. L’aspetto interessante – continua il ricercatore - è che uno stesso gene, a seconda del difetto, può essere responsabile di malattie molto diverse. Chi è affetto da sindrome di Myhre non ha un rischio maggiore di sviluppare tumori rispetto alla popolazione normale, eppure il gene difettoso è lo stesso. Il prossimo passo – anticipa Tartaglia - sarà capire il meccanismo con cui questo difetto provoca determinati sintomi e non altri: certamente otterremmo informazioni molto importanti per questo gruppo di malattie e, più in generale, su come la sua funzione controlla i processi dello sviluppo». Sicuramente la tecnica avrà bisogno di ulteriori perfezionamenti, ma l’avanzata tecnologia promette in futuro di aiutare i ricercatori a individuare la causa di molte malattie genetiche rare ancora senza un nome. E se si pensa che secondo Eurordis (associazione europea di pazienti e di persone attive nel campo delle malattie rare) delle oltre 6.000 malattie rare a oggi note, sono meno di 1.000 quelle su cui esiste una minima conoscenza scientifica, la ricerca Telethon è una grande speranza.