mercoledì 28 settembre 2011

Medicina: scoperto il gene che causa lo sviluppo di reni più piccolo nei bimbi

di redazione
Scoperto il primo gene che determina nei bambini l'alterazione della funzione delle cellule staminali nel rene, causando la comparsa di ipoplasia renale. Il gene OSR1 quando si altera può provocare, già alla nascita, reni più piccoli del normale. L'ipoplasia del rene è una delle cause più frequenti di dialisi in età pediatrica.

La scoperta è il risultato di una collaborazione tra la nefrologa Paola Romagnani, professoressa dell'Ateneo fiorentino e responsabile dell'Unità di Nefrologia dell'ospedale pediatrico fiorentino Meyer, ed il Montreal Children's Hospital (Canada), ed è stata di recente pubblicata sulla prestigiosa rivista scientifica internazionale Human Molecular Genetics.
La scoperta dell'alterazione del gene OSR1 si innesta nella ricerca scientifica che il team diretto dalla professoressa Paola Romagnani sta portando avanti da 6 anni. Fu proprio la nefrologa fiorentina a scoprire nel 2006 l'esistenza delle cellule staminali nel rene. L'individuazione delle staminali renali confermò che anche il rene aveva capacità di rigenerarsi. Da questo primo nucleo di risultati a partire dal 2006, Romagnani e il suo team, hanno intensificato gli studi non solo su come stimolare la capacità del rene di rigenerarsi ma anche sulle alterazioni delle cellule staminali come causa di malattie. Il risultato raggiunto apre importanti prospettive terapeutiche. «Conoscere quello che determina i meccanismi genetici deputati a controllare la funzione delle cellule staminali renali è fondamentale - spiega Paola Romagnani -per identificare farmaci che abbiano la capacità di stimolare la loro capacità di rigenerare il danno renale. Già ora conosciamo l'esistenza di medicinali che agiscono sulle cellule staminali e possono rallentare la malattia». L'ipoplasia renale si osserva in 1 bambino ogni 400. Questi bambini nascono con reni particolarmente piccoli, e vanno incontro alla comparsa di insufficienza renale cronica grave già in età pediatrica. (Fonte: Ansa)

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