Ricerca identificati i fattori che controllano l’imprinting genomico
di Micaela Tempesta
Nonostante le milleuno difficoltà la ricerca italiana in campo medico continua a lavorare senza sosta. La medaglia d’oro va ad uno studio dell’Istituto di genetica e biofisica “Adriano Buzzati” del Cnr di Napoli sull’integrazione tra genetica ed epigenetica, cioè tra codice del DNA e modificazioni che possono anche trasmettersi sulle generazioni successive, pubblicato su “Molecular Cell”.
Fino a non molto tempo fa si riteneva che la genetica avrebbe svelato i segreti della vita, poi è arrivata l’epigenetica, che alla decifrazione e interpretazione del codice genetico ha aggiunto le scoperte relative alle modificazioni scritte sulla sequenza del DNA e delle proteine su cui questo è avvolto che possono trasmettersi alle generazioni successive. Lo studio pioneristico che promuove un modello di integrazione tra codici genetico ed epigenetico è stato elaborato da Giovanna Grimaldi,dell’Istituto di genetica e biofisica “Adriano Buzzati Traverso” del Consiglio nazionale delle ricerche di Napoli,insieme ad Andrea Riccio e Paolo Pedone della Seconda Università di Napoli e a Didier Trono dell’Ecole Polytechnique Federale di Losanna. Di cosa di tratta? Ce lo spiega la stessa autrice Giovanna Grimaldi in queste poche righe.« Questo studio riguarda la regolazione dei cosiddetti geni imprinted: gli unici che, sebbene ereditati da entrambi i genitori, vengono espressi per tutta la vita dell’individuo soltanto dalla copia proveniente da uno dei due, in seguito a modificazioni specifiche del Dna che avvengono durante la maturazione delle cellule sessuali maschili e femminili (gametogenesi) dei genitori stessi. L’imprinting genomico- continua la ricercatrice- è fondamentale nella crescita degli individui e i suoi difetti sono alla base di disordini della crescita, come le sindromi di Beckwith-Wiedemann e di Silver-Russell, e malattie neurologiche, quali le sindromi di Angelman e Prader-Willi. Per tale ragione questa ricerca è stata finanziata anche da Telethon». E’ stato scoperto ,durante lo studio, il ruolo importantissimo di una proteina,Zpf57, che insieme ad altri fattori garantisce la conservazione dei segnali epigenetici dall’embrione all’adulto.« Poiché i segnali epigenetici sono labili, l’aver scoperto un’intera filiera di proteine in grado di riconoscerli, preservarli e propagarli alla progenie rappresenta un passo avanti fondamentale nella definizione degli elementi che integrano codice genetico ed epigenetico. Contiamo in futuro di valutare se altri fattori affini a Zfp57 svolgano funzioni analoghe e partecipino quindi, come questa proteina, alla scrittura e lettura del codice epigenetico». Questo studio aiuta a comprendere come la riprogrammazione epigenetica del Dna sia controllata da fattori genetici. Ad esempio in patologie dovute a disordini dell’imprinting genomico potrebbero esserci difetti sia nella proteina Zpf57 sia nella sequenza del Dna cui essa si lega o nelle sue modificazioni epigenetiche. «I segnali epigenetici- spiega la Grimaldi- sono importanti anche per il nostro benessere e stato di salute. Pertanto, la conoscenza di fattori che controllano l’interazione tra la scrittura genetica e quella epigenetica, come Zfp57 e proteine associate, diventa di fondamentale interesse per la comunità scientifica». Il direttore dell’Igb-Cnr Antonio Baldini giura che questo sarà uno studio di grande impatto complimentandosi con i ricercatori e le ricercatrici che hanno anticipato l’era della “Next Generation Sequencing”.«Per esplorare il mondo dell’epigenetica-conclude il prof.Baldini- sarà fondamentale decifrare non solo il codice genetico ma anche le sue modificazioni ed individuare gli attori di tali eventi. Confidiamo di poter crescere in questa direzione e di non mancare all’appuntamento con questa nuova frontiera della ricerca mondiale». Questo studio porta la firma dei ricercatori del meridione e delle numerose persone che ogni anno contribuiscono con le loro donazioni a Telethon.
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